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近期有计划前往槟城港安医院(PAH)做试管婴儿的客户咨询到地中海贫血生小孩吗，作为一种具有遗传性的疾病，生育健康的宝宝一直是这类人群最大的愿望，而现在第三代试管婴儿技术就可以助你圆梦。62Q育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

地贫患者的后代受遗传几率

地中海贫血症(又称海洋性贫血症)，因在地中海地区发现及多发于海洋地区而得名。是一种由于常染色体基因缺陷引起珠蛋白链合成障碍，使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏，导致红细胞被溶解破坏的溶血性贫血的遗传性疾病。

地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型四种，其中以β和α型较为常见。地中海贫血根据病情轻重不同分为重型、中间型、轻型三种。根据医学统计，如果夫妻两人同属一类型的地中海贫血症，生下重型贫血后代的几率非常大。例如，夫妻同属β型极轻型或轻型地贫患者，子女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型贫血患者，四分之一的机会成为中型或重型贫血患者。如果是夫妻中单方携带地中海贫血基因，也有五成的几率将地中海贫血遗传基因传给后代。

目前，对于地中海贫血病，治疗方法存在很多局限和风险，临床上中、重型患者只能接受长期输血治疗、去铁治疗、脾切除等医疗干预，如果有条件的患者，可以通过造血干细胞或骨髓移植来治愈，但风险性极大和巨额花费不是谁都能承受的。面对如此之高的遗传几率，地中海贫血患者是该赌着四分之一甚至更低的健康生育几率，还是选择放弃生育呢?NO!美国生命专家告知，地贫患者还有第三种选择，通过美国第三代试管婴儿技术选择无携带遗致病遗传基因的胚胎，生育健康孩子完全可以实现。

美国第三代试管婴儿技术为地贫患者实现优生优育

美国试管婴儿婴儿技术一直走在世界前沿，这得益于美国在研究试管婴儿技术方面起步早，拥有世界上经验丰富的生殖医学专家和胚胎实验室。

第三代试管婴儿技术的操作原理，具体如下：1，通过健康促排卵，在保障女性身体健康安全的前提下，使多个卵子匀称发育成熟并取出体外;2，男性通过手动刺激达成射精获得精液，对精液进行洗涤技术筛选出优质精子;3，通过卵泡浆内单精子注射技术将提取的优质精子和卵子受精结合;4，在胚胎实验室中，将受精卵培育到第5天形成一百多个细胞的囊胚，这时候的囊胚细胞个数增多，分化成带尾巴形态的细胞团;5，生殖专家将囊胚尾巴部分的细胞切片处理(未来将发育成胎盘的);6，运用美国第三代试管婴儿PGS/PGD技术对提取的囊胚细胞切片进行遗传学基因筛查诊断，包括对囊胚全部染色体的数目、结构分析筛查，排除染色体异常囊胚，再对囊胚的基因进行突变检测，有效诊断剔除导致遗传性疾病发生的基因，完成囊胚的基因优化处理。当然，在这200多种遗传性疾病中，包括了地中海贫血症。

地中海贫血的类型与症状

美国生命专家介绍：地中海贫血症又称为海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血，是一种遗传性溶血性贫血疾病，主要由于珠蛋白基因缺陷，导致血红蛋白中一种或以上珠蛋白链合成缺失或不足引起的溶血性贫血。

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根据珠蛋白肽链受损的不同，一般分为型、型、型和型地贫4种。其中，临床上较为常见的是-地贫和-地贫。而无论是哪种类型的地贫，都是根据症状的轻重程度，划分为轻型、中间型以及重型三种。

轻型地贫：主要以基因携带者为主，该类人群由于没有明显的临床症状，因此不需要特殊诊治。

中间型地贫：该类型的地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血，如浑身疲乏无力并伴随肝、脾肿大等症状。

重型地贫：主要发病于幼童期，通常有头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出等表现。由于体内不能制造出足够的血红蛋白，所以他们需要终生定期输血以及通过药物诊疗来维持生命。

关于地贫疾病对后代的影响，专家表示，地贫属于常染色体不完全显性遗传疾病，一旦夫妻双方均为地贫基因携带者，那么所生育的后代中，孩子有1/4的机会为正常，2/1为基因携带者，另有1/4为重型贫血。

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而对于携带地贫遗传基因的宝宝，将来和自己的配偶生育，后代也会有50%的机会成为地贫基因携带者。倘若宝宝出生为重型地贫，则需要终身输血和配合药物诊疗，于家庭而言无疑是沉重的负担。而面对该类生育难题，科学高效的方法是赴美做第三代试管婴儿，即可完美规避地中海贫血，保障生育健康下一代。

美国第三代试管完美规避地中海贫血，保障实现健康优生

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关于试管婴儿和代孕

目前，医学上对于染色体病和遗传疾病都没有彻底有效的诊疗措施。理想的方式是在孕前做到优生把控，即通过美国第三代试管婴儿PGS/PGD技术保障优生优育，同时提高IVF成功率。

生命专家介绍，PGS技术是针对移植前囊胚的23对染色体数目与结构进行筛查，分析是否存在染色体缺失、重复、易位、倒置等异常情况;而PGD技术是针对基因突变点进行检测，诊断囊胚是否有携带遗传缺陷的基因，有效避免包括地中海贫血在内的200多种遗传疾病对胎儿日后的影响，从根源上保障宝宝未来的健康。

早于1989年，生命专家便对PGS/PGD技术展开运用，并优先完成通过PGS/PGD遗传学筛查诊断的案例，引领试管婴儿技术走向全新的高度，真正实现好孕优生。

周期中，专家是先将受精卵放置在高质量的培养液中培育至第五天形成由100多个细胞组成的囊胚，其形态结构稳定、着床能力高;然后，提取囊胚的外围细胞(将来发育成胎盘)做成切片，运用PGS/PGD技术对其进行基因筛查诊断。目前，专家采用的是PGS的新一代基因测序技术(NGS)，该技术具有通量大、信息量丰富等特点，能够在筛查囊胚全部染色体数目和结构的基础上准确到细小微缺失，准确率更高。

而在移植之前，专家还会检查女性子宫内环境，查看是否符合妊娠的标准(子宫内膜厚度达8~12mm、内膜细胞分裂良好、血流丰富、内分泌水平均衡)，才会将健康的囊胚植入宫腔内合适的位置，提高妊娠质量，保障好孕优生。

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